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Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

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A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a enfermidade.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.

Características

Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condição pode afetar características faciais e causar:

A síndrome de Patau também pode causar:

Causas

De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que o recém-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem após os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na década de 1960, quando, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo médico geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a síndrome como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um organismo.

A enfermidade também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.

Agência Brasil

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Deputado do RN fica ferido após grave acidente na BR-101

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O deputado estadual Luiz Eduardo sofreu um acidente, no final da manhã deste sábado (13) na BR-101, entrada de Caiana, quando se dirigia para o município de Maxaranguape.

De acordo com informações divulgadas pela assessoria, o parlamentar estava em um veículo que colidiu com uma carreta.

Após o acidente, Luiz Eduardo foi socorrido por outro veículo particular que passava pelo local e levado para socorro médico em um hospital. O deputado saiu consciente e bem do local do acidente.

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Advogado caicoense é preso em flagrante após colidir seu carro com uma moto (na RN-118) e deixar os ocupantes gravemente feridos

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Quem foi preso em flagrante no finalzinho da noite dessa sexta feira, 12, foi o advogado caicoense Allysson Agostinelli, 38 anos, que reside na rua Otávio Lamartine, centro, da cidade.

Ele colidiu seu carro, da marca Hyundai e modelo Elantra, cor branca, contra uma motocicleta, que era ocupada por dois jovens atletas. A dupla voltava de um jogo em São João do Sabugi.

Os dois garotos sofreram grandes escoriações e foram socorridos, sendo um deles em situação mais grave. Ao chegar no local, policiais militares deram voz de prisão ao advogado Allyson.

Com o condutor do Elantra foram encontrados substâncias, que ainda estão em análise, no entanto havia entre o material uma trouxinha de maconha. Ele foi encaminhado para o presídio.

Da prisão: Allyson foi autuado em flagrante por praticar lesão corporal culposa de natureza grave ou gravíssima na direção de veículo automotor com a capacidade psicomotora alterada em razão da influência de álcool ou de outra substância psicoativa que determine dependência (Art. 303, § 2º da LEI 9.503/1997 – CTB e Consumo Pessoal de Drogas, Art. 28 Caput da LEI 11.343/2006.

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Popular é baleado em praça e morre após dar entrada em hospital de Serra do Mel no Oeste Potiguar

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A violência não dar trégua em Serra do Mel, na região Oeste do Rio Grande do Norte e a cidade registra mais um homicídio. O crime aconteceu na noite desta sexta feira 12 de julho de 2024, na praça da cidade.
De acordo com informações repassadas pela Polícia Militar, que atendeu a ocorrência, a vítima foi um homem conhecido como “Nego do Baralho”. O mesmo estava na praça pública quando foi alvejado com vários tiros por desconhecidos.

O mesmo após ser baleado ainda chegou a ser socorrido por terceiros, para o hospital da cidade, no entanto ele não resistiu, indo a óbito naquela unidade hospitalar.

A Polícia Militar realizou diligências pela região, mas não localizou os suspeitos, que fugiram com destino ignorado. O corpo de “Negro do Baralho, será removido por uma funerária, para o IML do Itep em Mossoró, onde passará por exames necroscópicos.

Até o momento não há informações sobre a motivação do crime. A Delegacia de Polícia Civil, da cidade, comandada pelo Dr. Rafael Laboissiere, vai instaurar inquérito para investigar mais um homicídio naquela cidade. (fimdalinha).

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